Genética, Saúde e Ambiente

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Genética Médica

Written on: sábado, 30 de janeiro de 2010 | Time: 12:44

Boa tarde!!

Como a nossa Palestra se vai centrar neste tema, esta semana trazemos um pouco do lado mais formal da Genética Médica.

Antes de mais:

Genética Médica – é uma especialidade que se ocupa de todos os “problemas” relacionados com a genética humana.

É um ramo que apresenta duas vertentes: uma laboratorial (em que se realizam testes genéticos) e uma vertente clínica. Nesta última, efectuam-se diagnósticos das doenças possíveis e “Aconselhamento Genético”. O geneticista médico tem, ainda, como objectivo fornecer o apoio aos doentes e familiares nas decisões relacionadas com a doença genética.

Muitas pessoas pensam que a genética médica só pode ser “útil” no diagnóstico pré-natal, mas isso não está totalmente correcto.

É certo que o DPN tem uma grande importância, mas também é possível efectuar diagnóstico pós-natal (até porque a partir deste, inicia-se o tratamento de doenças e outras actividades)

Para trazer um pouco mais de informação, fiz uma pesquisa num site, que aproveitamos para deixar: http://www.insa.pt e onde descobrimos as áreas de trabalho desenvolvidas neste instituto (Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge):

Acidúrias orgânicas
Aminoacidopatias
Atrofia muscular espinhal
Cancro hereditário do colón e da mama
Cardiomiopatia dilatada e hipertrófica
Citopatias mitocondriais
Défices da β-oxidação mitocondrial dos ácidos gordos
Défices da biossíntese do colesterol
Défices do metabolismo da creatina
Distrofias musculares congénitas
Distrofias musculares das cinturas
Distrofia muscular de Duchenne e Distrofia muscular de Becker
Distrofia muscular óculo-faríngea
Distrofia neuroaxonal infantil
Doenças da coagulação (hemorrágicas e trombóticas)
Doenças congénitas da glicosilação
Doenças cromossómicas
Doenças do metabolismo energético
Doenças dos neurotransmissores
Doenças de transporte membranar de aminoácidos
Doenças do metabolismo dos carbohidratos
Doenças do metabolismo lissossomal
Doenças do metabolismo peroxissomal
Doenças do prião
Fibrose quística e outras doenças associadas ao gene CFTR
Hemocromatose hereditária
Hemoglobinopatias
Hipertermia maligna associada ao gene RYR1
Hipotiroidismo congénito
Laminopatias
Leucemias e linfomas
Miopatias congénitas e Miopatias Distais
Neuroblastoma
Neuropatias, incluindo CMT associada ao gene LMNA
Patologias do atraso mental ligadas ao cromossoma X
Patologias do desenvolvimento sexual
Polineuropatia amiloidótica familiar
Síndrome de imunodeficiência por hiper IgM
Síndrome de Cornélia de Lange
Síndromes de Gilbert e de Crigler-Najjar
Síndrome de Lowe e doença de Norrie
Síndromes miotónicos (DMT1 e RMD2)
Síndrome Schwachman-Bodian-Diamond
Síndrome de X-Frágil e outras doenças associadas ao gene FMR1

Como podem ver, a lista é grande; mas não fica por aqui.

Claro está que numa instituição é difícil trabalhar em todas as variantes de uma determinada área ao mesmo tempo, mas é já uma boa lista.

Há inúmeros Institutos de Genética Médica, nomeadamente este que referimos, bem como o Instituto de Genética Médica Prof. Dr. Sérgio Castedo, Instituto de Genética Médica Dr. Jacinto de Magalhães, Instituto Pedro Nunes, etc.

Esperamos que as informações aqui deixadas tenham sido úteis e que facilitem futuras pesquisas.

Qualquer dúvida que permaneça podem contactar-nos para:

geneticasaudeeambiente@gmail.com

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