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Aneuploidias
Written on: sexta-feira, 12 de fevereiro de 2010 | Time: 16:48
Uma pessoa que sofra de uma aneuploidia, tem o seu material genético alterado, sendo portador de um número cromossómico diferente do normal: o caso mais comum é o da trissomia. Esta semana, trago-vos "relatos" das trissomias conhecidas. Trissomia 21 (ou Síndrome de Down) - Caracteriza-se por uma "adição" de um cromossoma no par 21. As características manifestadas pelos portadores desta doença são: - Hipotonia (flacidez muscular); - Hipoteroidismo (insuficiência da produção da hormona da tiróide); - Os portadores desta doença estão pré-dispostos a sofrer de infecções tais como leucemia, problemas nas amígdalas e ainda hipertrofia dos adenóides; - Tem menos probabilidade de sofrer cancro; - Cardiopatias congénitas Características observáveis: - Os dentes tendem a ser pequenos e e espaçados irregularmente; - Olhos amendoados; - Dedos curtinhos, - Ponte nasal achatada; - Pontos brancos na íris (conhecidos como manchas de Brushfield) Esperança média de vida: 60-70 anos Trissomia 13 (ou Síndrome de Patau) - Caracteriza-se por uma "adição" de um cromossoma no par 13 As características manifestadas pelos portadores desta doença são: - Má formação do coração da criança - Retardo mental Características observáveis: - Palato fendido - Possível polidactilia (dedos "a mais" do que o normal) Esperança média de vida: apenas 5% dos recém-nascidos sobrevive até 6 meses, havendo, no entanto, relatos de sobreviventes até 10 anos. Trissomia 18 (ou Síndrome de Edwards) - Caracteriza-se por uma "adição" de um cromossoma ao par 18 As características manifestadas pelos portadores desta doença são: - Atraso mental; - Malformação grave do coração (por vezes); - Anomalias renais; - Defeitos oculares; Características observáveis: - Atraso do crescimento; - Crânio é excessivamente alongando na região occipital; - Pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos; - Boca é pequena - Pescoço, geralmente, é curto - Grande distância intermamilar; - Genitais externos são anómalos; - Dedo indicador maior do que os outros e flexionado sobre o dedo médio; - Unhas hipoplásticas; - Plantas dos pés arqueadas Esperança média de vida: muito baixa, no entanto, há crianças (em escassos casos) que sobreviveram até aos 15 anos. Síndromes menos conhecidos: Síndrome de Klinefelter - Característica em homens, é uma "adição" de um cromossoma X no par sexual (XXY) A característica manifestada pelos portadores desta doença é: - Infertilidade (nem sempre) Características observáveis: - Estatura elevada; - Algum desenvolvimento mamário; - Testículos pequenos Esperança média de vida: este síndrome não compromete a vida do seu portador Síndrome de Turner - Característico em mulheres, verifica-se pela não presença de um dos cromossomas X no par sexual (XO) As características manifestadas pelas portadoras desta doença são: - Infertilidade - Frequentes infecções no ouvido médico; - Complicações cardíacas; - Prováveis anormalidades renais Característica observável: - Estatura reduzida; Esperança média de vida: as portadoras deste síndrome não correm perigos directos de vida Síndrome do triplo X - Característico em mulheres, define-se pela "adição" de um cromossoma X ao par sexual (XXX) A característica manifestada pelas portadoras desta doença é: - Severo atraso mental; Características observáveis: - Não tem Esperança média de vida: este síndrome não afecta directamente este parâmetro É importante referir que existem mais alguns Síndromes. Só destaquei aqueles que se revelam mais "comuns". Por Joana Duarte 0 Comments: |
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